Por décadas, la hemofilia ha sido considerada una enfermedad rara. Sin embargo, su baja frecuencia no la hace menos compleja. En el Perú, esta condición hereditaria —caracterizada por la disminución o ausencia de los factores de coagulación VIII o IX— sigue enfrentando un escenario marcado por el subregistro, el desconocimiento y las brechas en el acceso a la atención especializada. Así lo advierte el Dr. Alfonso Céspedes Castañeda, médico hematólogo del Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña, donde recibe diariamente a pacientes pediátricos con esta condición.
“Deberíamos tener al 100% de los pacientes identificados, pero solo contamos con cerca del 70%. Existe todavía un 30% sin diagnóstico”, señala. Ese subregistro no es solo estadístico: es clínico y geográfico. El especialista explica que, además del bajo reconocimiento de la enfermedad por parte de la población, aún hay personal de salud que no identifica sus signos tempranos. A ello se suma una realidad estructural compleja: un país con costa, sierra y selva, donde “llegar a un centro especializado o hacer llegar los medicamentos puede ser muy difícil”.
La consecuencia es evidente. Muchos niños llegan por primera vez al hospital con cuadros graves, propios de una hemofilia severa. “No es raro que el primer síntoma sea una hemorragia intracerebral. Llegan directo a Emergencia para ser operados. En esos casos, el diagnóstico se hace prácticamente en el shock trauma”, relata. Otras veces, la alerta aparece después de vacunaciones que dejan hematomas más grandes de lo habitual, sangrados prolongados tras la caída de un diente o hemorragias tras procedimientos menores.
La hemofilia afecta mayoritariamente a varones. Cerca del 80% de los casos corresponde a la deficiencia del factor VIII; el resto, al factor IX. Las mujeres suelen ser portadoras, pero rara vez desarrollan la enfermedad. Céspedes explica que los casos moderados o leves, menos sintomáticos, suelen formar parte del subregistro. “He diagnosticado adultos que sangraban más de lo normal en cirugías menores y nunca supieron que eran hemofílicos. De niños se golpeaban y hacían moretones grandes, pero nadie sospechó”, comenta.
El impacto de un diagnóstico tardío puede ser significativo. La clínica clásica de la hemofilia son los sangrados articulares repetidos, que con el tiempo destruyen el cartílago y dejan secuelas permanentes. “Todos tenemos en mente la imagen del paciente adulto con articulaciones completamente dañadas. Eso es lo que queremos evitar”, afirma el hematólogo.
El mensaje del especialista es claro: la hemofilia no es difícil de diagnosticar si se sospecha a tiempo. Un simple perfil de coagulación puede encender las alarmas para luego confirmar la deficiencia del factor VIII o IX. Lo complejo, en cambio, es reconocerla, sospecharla y garantizar que todos los pacientes —sin importar dónde vivan— lleguen al diagnóstico antes de que las secuelas sean irreversibles.
Tratamiento: Menos infusiones, más libertad
Hoy, la medicina vive una nueva era en la profilaxis. “Antes, los tratamientos con factores estándar requerían 2 a 3 infusiones intravenosas semanales, una carga pesada especialmente para los niños”, explica el Dr. Céspedes. “Ahora, la investigación busca opciones más cómodas y sostenibles, con igual o mejor protección”.
El panorama actual incluye una gama creciente de opciones:
- Factores de vida media extendida (EHL): Como Elocta® o Alprolix®, que permiten espaciar las infusiones a cada 4-7 días.
- Factores de vida media ultraextendida (UHL): Una nueva generación, como Altuvilio®, que puede administrase cada 1-2 semanas.
- Terapias subcutáneas: El emicizumab (Hemlibra®) ha sido un avance monumental. Es un anticuerpo biespecífico que se aplica bajo la piel cada 1, 2 o 4 semanas, evitando la necesidad de un acceso venoso frecuente y ofreciendo una protección eficaz, incluso en un escenario complejo: la presencia de inhibidores.
El desafío de los inhibidores
Los inhibidores son una complicación seria. Ocurren cuando el sistema inmunitario de la persona con hemofilia reconoce al factor de coagulación administrado como «algo extraño» y produce anticuerpos que lo bloquean. “El factor que antes funcionaba bien deja de hacer efecto, y los sangrados pueden volver o ser más difíciles de controlar”, aclara el especialista.
Frente a esto, las estrategias han avanzado. Para el control de sangrados agudos en pacientes con inhibidores se utilizan agentes «bypass» como FEIBA® o NovoSeven®. Para la prevención, además del emicizumab, existen terapias en investigación avanzada como el fitusiran o el Mim8, de aplicación subcutánea semanal o mensual. Otra estrategia clave es la inmunotolerancia (ITI), un tratamiento intensivo que busca «reentrenar» al sistema inmunitario para que acepte el factor y elimine el inhibidor, aunque requiere de meses o años de infusiones diarias.
El futuro ya está aquí: la terapia génica
En el horizonte más prometedor se encuentra la terapia génica. Tratamientos como floctavian® para la hemofilia A o Hempénix® para la hemofilia B consisten en una infusión única que puede lograr que el cuerpo produzca su propio factor de coagulación de manera sostenida durante años. “Estamos ante un cambio de paradigma. El futuro es menos agujas, más libertad”, reflexiona el Dr. Céspedes.
El mensaje del especialista es claro: la hemofilia no es difícil de diagnosticar si se sospecha a tiempo. Un simple perfil de coagulación puede encender las alarmas para luego confirmar la deficiencia del factor. Lo complejo, en cambio, es reconocerla, sospecharla y garantizar que todos los pacientes —sin importar dónde vivan— lleguen al diagnóstico y tengan acceso a estos tratamientos innovadores antes de que las secuelas articulares sean irreversibles. La meta no es solo vivir con hemofilia, sino vivir bien.
“Vidas Extraordinarias” fue un encuentro organizado por Laboratorio Roche Perú que reunió a destacados especialistas en el manejo de la hemofilia, entre ellos la Dra. Nancy Loayza y el Dr. Alfonso Céspedes. Ambos médicos brindaron capacitación y orientación a las familias de pacientes, abordando avances terapéuticos y claves para un acompañamiento integral.
El evento también congregó a representantes de diversas asociaciones de pacientes, quienes compartieron sus testimonios sobre cómo han enfrentado la enfermedad y cómo, gracias al acceso a información y a mejores tratamientos, hoy disfrutan de una calidad de vida significativamente mayor.