Dr. Joel Hurtado Domínguez, médico neurólogo y docente de la Facultad de Ciencias de la Salud de la USIL
Hace una semana falleció el actor Eric Dane, recordado por su papel del carismático Dr. Mark Sloan en Grey’s Anatomy y por interpretar al polémico empresario Carl Jacobs en Euphoria. La causa fue la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa progresiva y poco frecuente que afecta a siete de cada 100,000 personas en el mundo.
En su caso, el primer síntoma fue una leve debilidad en la mano derecha. Así suele comenzar la ELA: de forma sutil. La enfermedad destruye las neuronas motoras superiores e inferiores, responsables de transmitir las órdenes del cerebro a los músculos. Al inicio aparece una debilidad focal; con el tiempo surgen atrofia y espasmos persistentes y, en fases avanzadas, insuficiencia respiratoria.
Desde el punto de vista fisiopatológico, la ELA es compleja. Las neuronas motoras sufren una alteración en el axón que interrumpe la transmisión de los impulsos nerviosos. Sin esa comunicación, el movimiento se pierde. A ello se suma la sobreexcitación por exceso del neurotransmisor glutamato, que termina por destruir la neurona.
El daño también compromete a la mitocondria, encargada de producir energía en forma de ATP. Cuando falla, la célula acumula desechos que agravan el deterioro. En algunos pacientes, el problema se origina en el ADN debido a mutaciones en los genes SOD1, C9orf72, TARDBP o FUS.
El diagnóstico suele ser un proceso largo y, en muchos casos, erróneo. A Dane le tomó nueve meses conocer su enfermedad. Diversos estudios advierten que el desconocimiento clínico puede retrasar la detección hasta casi un año, lo que limita el inicio oportuno del tratamiento.
Aunque no existe cura, algunos avances científicos han demostrado que medicamentos como el riluzole y el edaravone pueden retrasar la progresión. En España se aplica el tofersen en pacientes con mutaciones en el gen SOD1, con resultados alentadores en la estabilización del cuadro. Además, nuevas terapias en investigación buscan estabilizar el estrés celular y preservar la función mitocondrial.
El abordaje, sin embargo, debe ser integral. La rehabilitación, la nutrición adecuada, el soporte respiratorio y los cuidados paliativos son fundamentales para mantener la calidad de vida.
La ELA es una de las entre 6000 y 8000 enfermedades raras descritas en el mundo. Por eso, cada 28 de febrero, Perú conmemora el Día Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas, una fecha que busca visibilizar estos padecimientos de baja prevalencia y alta complejidad clínica.
Aunque ninguna tiene cura, parte de la respuesta podría surgir desde la academia. Las universidades cumplen un papel decisivo en la formación de profesionales de la salud y en el impulso de nuevas líneas de investigación capaces de cambiar el curso de estas patologías.
También tienen la responsabilidad de educar a la sociedad, como lo ha hecho la Universidad San Ignacio de Loyola al organizar una conferencia sobre el síndrome de Angelman, trastorno que afecta a uno de cada 15,000 a 20,000 nacidos vivos.
Historias como las de Stephen Hawking, Sam Sherpard, Pedro Suárez-Vértiz, además de la del propio Eric Dane, recuerdan que aún queda mucho camino por recorrer. El desafío no es solo mejorar los tratamientos, sino afinar el diagnóstico e impulsar la investigación para que, algún día, lo hoy incurable pueda convertirse en una condición tratable y compatible con una vida plena.