Según los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH), la AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 nacimientos, lo que representa una carga significativa para las familias y los sistemas de salud.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal, debilitando los músculos y comprometiendo funciones vitales como la respiración y la movilidad. Aunque es poco conocida, se ha convertido en una de las principales causas de mortalidad genética infantil en el mundo.
Según los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH), la AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 nacimientos, lo que representa una carga significativa para las familias y los sistemas de salud. La falta de programas de tamizaje neonatal y la limitada cobertura de tratamientos de alto costo dificultan el diagnóstico oportuno, reduciendo las posibilidades de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Peggy Martínez, neuróloga, con experiencia en enfermedades neuromusculares, menciona que “se trata de una patología que compromete la movilidad de los pacientes e impacta directamente en funciones vitales como la respiración y la alimentación, generando una dependencia progresiva y una gran carga para las familias. La detección temprana es fundamental, porque permite iniciar tratamientos que pueden frenar el avance de la enfermedad, mejorar la calidad de vida y dar nuevas oportunidades a los pacientes. Cada día cuenta en el diagnóstico de la AME”.
Además, la doctora Martínez, menciona que la situación refleja una deuda pendiente del país: “El Perú necesita políticas públicas que incluyan el tamizaje neonatal para la AME y acceso equitativo a terapias innovadoras. Hablamos de dar a los niños la posibilidad de vivir y desarrollarse. Mientras más tardemos en implementar estas medidas, más familias verán truncados sus proyectos de vida”, señaló Martínez.
Al respecto, la especialista detalla que esta enfermedad se expresa a través de diferentes manifestaciones que afectan profundamente la vida de los pacientes y su entorno. Entre las más frecuentes se encuentran:
- Dificultad motora severa: los niños con AME pierden progresivamente la capacidad de realizar actividades básicas como gatear, caminar o incluso mantener la cabeza erguida, lo que los vuelve dependientes totalmente de sus padres.
- Dependencia de soportes respiratorios: al afectar los músculos que permiten respirar, muchos pacientes necesitan ventilación asistida de manera parcial o permanente para sobrevivir.
- Necesidad de rehabilitación constante: fisioterapia, terapias ocupacionales y cuidados especializados se vuelven indispensables para mantener la movilidad y prevenir complicaciones.
- Impacto emocional y económico en sus familias: los padres enfrentan un alto nivel de estrés, además de la carga financiera por tratamientos, equipos médicos y cuidados especializados que, en muchos casos, no cuentan con cobertura del sistema de salud.
Frente a esta situación, el Mes de Concientización de la Atrofia Muscular Espina, recuerda la urgencia de implementar programas de detección temprana, garantizar cobertura de tratamientos y descentralizar los servicios de salud especializados, de modo que las familias afectadas tengan una oportunidad justa de enfrentar esta enfermedad.