En el Día Internacional de la Epilepsia, la entidad pone el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras que, como el Síndrome de Dravet, se caracterizan por estas crisis epilépticas refractarias. La Fundación Síndrome de Dravet recuerda que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos y pide más investigación y concienciación social
Este 9 de febrero se celebra el Día Internacional de la Epilepsia. Aproximadamente tres de cada diez epilepsias, según datos de la Organización Mundial de la Salud, son refractarias, es decir, resistentes a los fármacos, lo que obliga a los afectados a convivir durante toda su vida con crisis impredecibles, a menudo graves y prolongadas y en una situación continuada de riesgo de sufrir SUDEP (muerte súbita por epilepsia). El dato se eleva hasta el 40% según algunos estudios especializados.
Este es, por desgracia, el caso de los aproximadamente 400-450 pacientes que en España sufren de Síndrome de Dravet, quienes, como en el caso de afectados por otras patologías epilépticas de origen genético, sufren también de comorbilidades asociadas, como retraso cognitivo, problemas motores y del habla, problemas conductuales y del sueño y, a menudo, trastorno del espectro autista. Pero es la epilepsia lo que pone más en riesgo sus vidas, con una mortalidad de entre el 15% y el 20% antes de la edad adulta por SUDEP.
El consenso internacional de diferentes expertos define como epilepsia refractaria aquella cuyas crisis convulsivas persisten pese a la toma de al menos dos medicamentos antiepilépticos considerados eficaces y adecuados, bien tolerados y en dosis correctas, siendo la probabilidad de controlar las crisis con un tercer fármaco menor al 5%.
Para la Fundación Síndrome de Dravet, estos datos hacen más imperativa aún la necesidad de investigación y concienciación social. Actualmente, esta enfermedad rara no tiene cura, si bien existen al menos tres fármacos (spiritendol, cannabidiol y fenfluramina) que están especialmente indicados para esta dolencia, y que están disponibles en los circuitos públicos de salud desde hace muy pocos años. Desde la fundación recuerdan que existen otros tratamientos en diversas fases de investigación, tanto farmacológicos como integrados en el tipo de terapia génica, algunos ya en periodo de ensayos clínicos avanzados, por lo que consideran esencial que, una vez estos tratamientos estén en el mercado, se aceleren los trámites administrativos y burocráticos para su puesta a disposición en los sistemas públicos de salud y que sean asequibles para los pacientes de cualquier condición. Ello, a menudo, supone un proceso largo y complejo por las negociaciones que cada administración autonómica lleva a cabo con las farmacéuticas para fijar el precio de adquisición de los mismos, lo que convierte en responsabilidad de cada gobierno autonómico ser rápida y eficaz en la introducción de estos tratamientos en su catálogo de medicamentos disponibles.
En esta misma línea, la Fundación Síndrome de Dravet está inmersa en una campaña para concienciar a los distintos gobiernos autonómicos de la necesidad de transformar radicalmente la atención de los pacientes que conviven con esta enfermedad rara y otras epilepsias genéticas graves. Así, el pasado 7 de enero, el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Manuel Aibar; el neuropediatra y doctor en Medicina y Neurociencias del Hospital Universitario de Navarra Sergio Aguilera Albesa y los ciudadanos Marta García y David González, padres de Fernando, un paciente con Síndrome de Dravet, presentaron ante el Parlamento Navarro una hoja de ruta estratética, extrapolable al resto de regiones de España, que pone el foco en la necesidad urgente de reducir los tiempos de diagnóstico (la Sociedad Española de Neurología (SEN) apuntaba recientemente que en un porcentaje de entre el 25% y el 40% de los casos de epilepsia no se ha conseguido identificar la causa detrás de la misma).
A este respecto, promueve campañas de formación específica destinadas a pediatras, médicos de atención primaria y otros profesionales sanitarios.Asimismo, insta a así la incorporación de genetistas clínicos que refuercen el asesoramiento genético a familias y profesionales, la creación de unidades de Referencia Multidisciplinar específico para el Síndrome de Dravet y otras enfermedades epilépticas raras y complejas, integrada por especialistas en neuropediatría, neurología de adultos, psicología y rehabilitación, garantizando una transición fluida entre etapas vitales y un manejo experto de las comorbilidades.
Asimismo, reclaman protocolos de urgencia específicos para el estatus epiléptico en todos los centros sanitarios y una mayor concienciación sobre el riesgo de muerte súbita en epilepsia (SUDEP) y acceso más asequible a productos ortoprotésicos, garantías en la atención sanitaria de estas personas en los centros especializados, con especial énfasis en la enfermería escolar, así como reconocimientos automáticos de dependencia y discapacidad en los casos en que estas epilepsias graves integren retrasos cognitivos y problemas motores crónicos y severos.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida. Actualmente, hay entre 400 y 500 casos diagnosticados en España.