Un tratamiento que en EsSalud pudiera ser controlado, solo tiene como beneficiario a 25 personas de las 600 que padecerían la enfermedad de gaucher en el Perú, pues cerca de las 575 restantes aún no son diagnosticadas en el sistema de salud por motivos indistintos, llevando silenciosa y peligrosamente la enfermedad que los conduciría a la muerte, según advierte la Dra. Gioconda Manassero.
¿Cómo es que una persona desarrolla la enfermedad de Gaucher?
Cuando tiene duplicada la mutación que genera esta enfermedad. Es decir, una persona recibe una mutación del papá y una de la mamá que dos personas portadoras de la misma mutación. Esta enfermedad lo que produce, o el resultado de la enfermedad, es que se presenta una alteración en una sustancia que es una encima, y al fallar esa proteína por la mutación genética, no ejerce su acción. En el caso de la enfermedad de gaucher, la encima se llama la glucocerebrosidasa.
DRA. GIOCONDA MANASSERO, PEDIATRA ESPECIALISTA EN GENÉTICA DEL INSTITUTO DE SALUD DEL NIÑO SAN BORJA
¿Cómo ataca esta mutación al organismo?
La glucocerebrocidasa trasforma una sustancia que es glucocerebrocido, que es una molécula grande que está en las células y que todos la tenemos. Esa molécula grande la desdobla en dos componentes en glucosa y en ceramida, eso es lo que normalmente sucede en todas las personas. Con la enfermedad, los glucocerebrocidos que son unos compuestos grandes se tienen que partir en dos; glucosa y ceramida por una mutación genética esa encima no funciona. Entonces la persona no puede producir esa reacción química que sucede al interior de las células y lo que le pasa es que, como no puede desdoblar en glucosa y ceramida, se almacena esos compuestos grandes (glucocerebrosidos) y eso va dañando la célula y esa acumulación va dañando las células, tejidos y órgano, de manera sucesiva. Y por eso es que esta enfermedad es multisistémica (cuando afecta diferentes órganos aparatos y sistemas) por lo tanto las manifestaciones clínicas van a ser múltiples.
¿Cómo sospecha que una persona tiene la enfermedad de gaucher?
Sospechamos de esta enfermedad cuando la persona tiene el hígado grande y el vaso grande. Porque sus células están almacenando el glucocerebrosidos y eso deforma sus células, su tejido y el órgano. ¿Qué otros órganos afecta que lo podemos ver? Los huesos. Por ejemplo, los huesos largos que se puede ver en una radiografía como el fémur, la tibia, van tener fracturas, porque también internamente el hueso va sufrir una deformidad. Además, va ocasionar daño en la medula ósea. La medula ósea de los huesos está encargada de formar la célula de la sangre que son los glóbulos rojos, blancos y las plaquetas. Entonces también va tener anemia, baja en plaquetas. Por eso cuando un hematólogo analiza a una persona con anemia y ve que tiene un hígado o un bazo grande, hace una prueba de punción de médula ósea, que es la prueba para detectar todas las infecciones en la sangre. El hematólogo cuando ve algo raro lo manda al especialista en genética que solicita la prueba de la encima. Para ver la actividad de la encima glucocerebrocidasa y en el resultado va venir que la encima casi no existe o está muy baja debido a la mutación y así se hace el diagnóstico.
Pareciera lógico suponer que el tratamiento va por el reemplazo de esta encima que está deficiente…
En este caso es así. Al faltar la encima le damos la encima. Esta encima se tiene de manera comercial, es un medicamento, lo que se hace es administrarle al paciente por vía endovenosa para lograr darle al paciente lo que le falta, y así se mantiene la enfermedad sin permitir que avance.
¿Se revierten los daños ocasionados al recibir tratamiento?
Se puede revertir parcialmente, por ejemplo si ya tuvo fracturas se podrá curar la fractura por medio convencional pero si la enfermedad se detecta tardíamente puede haber daño hepático o cardíaco y eso puede ser que el daño causado no pueda ser reversible.
¿Qué se sugiere?
En todo paciente que tenga datos como anemia, hígado o bazo grande, sobre todo el bazo que es el encargado de formar las células de la sangre, o que pudiera tener síntomas como dolores óseos, pasen consulta. Los niños se quejan de que les duele las pernas al caminar o tener esas manchitas en la piel que se llama petequias que se deben a la baja de plaquetas. El médico tratante tendría que sospechar, seguramente en leucemia pero de repente sino es leucemia su segunda posibilidad podría ser una enfermedad de gaucher que si bien es rara, existe.
¿Por qué es preocupante la cifra de diagnosticados en Perú?
Porque a nivel Perú por este cálculo simple de hay una persona con gaucher por cada 50 mil, tendríamos que tener mínimo 600 pacientes. Pero no hay, ¿dónde están? No lo sé. Diagnosticados habrá unos 25 pacientes en el Perú. Y estos pacientes pueden tener un tratamiento porque es un tratamiento que está aprobado y que existe en el país y al menos que yo tenga conocimiento, está disponible a nivel de hospitales de la seguridad social. Incluso creo que ya hay un paciente a nivel de MINSA en Arequipa que recibe tratamiento.
¿Esto también significa que la enfermedad tiene una manifestación tardía?
Significa que tardíamente se hace el diagnóstico. El desarrollo de la enfermedad es lento y progresivo.
¿Cuándo es más fácil diagnosticar?
Cuando hay una familia que ya tiene un hijo o una hija que ya se le diagnosticó gaucher y esta vuelve a tener otro hijo. Allí ante el menos de los síntomas ya se le puede hacer el diagnóstico muy precozmente y si a un niño pequeño, por ejemplo, supongamos que se les diagnostica la enfermedad de un año, se le empieza a dar tratamiento y este nunca va desarrollar la afección. No va desarrollar el daño multisistémico que si desarrolla una persona que no recibe tratamiento
¿Quiénes son los pacientes con gaucher con mal pronóstico?
Aquella persona que el diagnóstico se hace tardíamente, solamente cuando ya hay un daño hepático o un daño cardíaco muy importante, en ellos el pronóstico va ser malo, pero si el diagnóstico se hace tempranamente y el tratamiento se da de manera oportuna entonces el tratamiento va ser efectivo.