DR. DRELICHMAN:: “En el Perú existen doce casos con la enfermedad huérfana de Gaucher”

Dr. Guillermo Drelichman

Dr. Guillermo Drelichman

Entrevista al Dr. Guillermo Drelichman / Médico Especialista en Hematología Pediátrica del Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” de Buenos Aires, Argentina

La enfermedad de Gaucher, una de las tantas conocidas como enfermedades huérfanas, es la más común entre las enfermedades de Depósito Lisosomal y la primera que tuvo disponible tratamiento enzimático de reemplazo a nivel mundial. En el Perú esta enfermedad tiene, actualmente, doce casos registrados de los cuales siete ya se encuentran en tratamiento, sin embargo, el número total de casos aún es indeterminado debido al alto desconocimiento de los mecanismo de diagnóstico.

Cabe resaltar que los pacientes con un diagnostico oportuno y un tratamiento adecuado pueden tener una vida normal, como cualquier ser humano. Sin embargo, si no se detecta debidamente, las consecuencias se verán reflejadas directamente en el desarrollo físico y psicológico del paciente.

Durante la II Reunión Científica de hematólogos en Lima, el reconocido Dr. Guillermo Drelichman, Médico Especialista en Hematología Pediátrica del Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” de Buenos Aires, Argentina, contó a Diario Médico su experiencia en el manejo de pacientes con esta enfermedad huérfana

¿Qué es una enfermedad huérfana o de Gaucher?

Son aquellas patologías con muy baja prevalencia dentro de la población. Dentro de estas se encuentran las llamadas de Depósito Lisosomal (EDL) que son trastornos hereditarios que se producen por la deficiencia congénita de una enzima encargada de degradar determinadas macromoléculas del metabolismo celular. Esta disfunción provoca que ellas se acumulen dentro del lisosoma (organela citoplasmática) deteriorando las células, alterando su funcionamiento normal y, por lo tanto, causando la dolencia. La Terapia de Reemplazo Enzimático ha modificado las expectativas de los pacientes afectados por enfermedades de Depósito Lisosomal, tanto en tiempo como en calidad de vida.

¿Cómo identificar que un paciente podría tener esta enfermedad?

Bueno los pacientes con la enfermedad de Gaucher, en general se dan con la aparición de síntomas en edad pediátrica, menos de 18 años. Los pacientes tienen vaso grande, hígado grande, anemia, platico termia, mucho cansancio y dolores oseos.

¿Los médicos están debidamente capacitados para resolver esta enfermedad?

Es necesario realizar un diagnostico temprano a los pacientes, de manera que se pueda evitar un daño mayor en su desarrollo, así como la importancia de mantener una continuidad en el tratamiento de los pacientes y los riesgos de su interrupción intempestiva.

Lamentablemente existen muy pocos médicos involucrados, por tal motivo hay pacientes en Perú como América Latina que no están diagnosticado.

¿Por qué?

Existen muchos pacientes en el Perú como en Latino América y sobre todo en Argentina donde los pacientes no están diagnosticados por que los médicos no conocen exactamente como es la enfermedad.

¿Cuál es la incidencia de esta enfermedad?

La incidencia en países centrales es de uno en cien mil y con treinta millones de habitantes tendríamos que tener en promedio entre 200 y 300 pacientes en Perú con esta enfermedad y solo tenemos reportados doce casos.

¿Cuáles son los países donde se han visto más casos?

Bueno tenemos a Brasil, México y Argentina.

¿Esta enfermedad es curable?

No, no es curable, pero si hay un tratamiento especifico, pues se ha fabricado una enzima igual a la que falta al paciente, entonces el paciente empieza a mejorar y se normaliza pero el tratamiento es de por vida.

¿Qué pasa si el paciente interrumpe el tratamiento?

La enfermedad vuelve, es muy importante el cumplimiento por parte del paciente como las autoridades porque si las autoridades no compran la medicación o solo compran por un tiempo, le paciente no va a mejorar.

Entonces ¿Cuánto vale un chico que no puede jugar? o ¿Cuánto vale un adulto que no puede trabajar? Por eso hay que hacer un esfuerzo, por ejemplo aquí en Perú la mitad de los pacientes no tienen un tratamiento.

Lo más importante es concientizar a los médicos y a las autoridades sobre esta problemática de la enfermedad de Gaucher